SINDROMES, ENFERMEDADES GENÉTICAS

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?

Los síndromes y enfermedades genéticas constituyen un grupo amplio de condiciones causadas por alteraciones en los genes o los cromosomas. Están presentes desde el nacimiento y pueden influir en el desarrollo físico, cognitivo, comunicativo, motor y social de la persona.

Cada síndrome presenta unas características propias y una evolución diferente. Sin embargo, es frecuente que aparezcan dificultades en áreas como el lenguaje, la comunicación, el aprendizaje, la autonomía, la motricidad o las habilidades sociales, por lo que una intervención temprana e individualizada resulta fundamental para favorecer el desarrollo y la calidad de vida.

En NeuroSer diseñamos programas de intervención adaptados a las necesidades específicas de cada persona, trabajando de forma coordinada con la familia, el centro educativo y otros profesionales sanitarios.

Tipos de síndromes y enfermedades genéticas:

• Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). 

Puede asociarse a un desarrollo más lento en áreas como el lenguaje, la cognición, la motricidad, la comunicación y la autonomía personal. 

La intervención temprana y el trabajo multidisciplinar favorecen el desarrollo de las capacidades de cada persona y potencian su participación en los diferentes entornos.

• Síndrome X Frágil

El Síndrome X Frágil es una enfermedad genética considerada una de las causas hereditarias más frecuentes de discapacidad intelectual. 

Los síntomas se manifiestan en el desarrollo del lenguaje, la atención, las funciones ejecutivas, el aprendizaje, la conducta y las habilidades sociales. Algunas personas también presentan características compatibles con el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

• Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta al desarrollo físico, cognitivo y conductual. 

En los primeros años suele observarse hipotonía y dificultades en la alimentación. Posteriormente, pueden aparecer alteraciones del aprendizaje, dificultades en las funciones ejecutivas, problemas de conducta y un aumento del apetito que requiere un seguimiento especializado.

• Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams es una alteración genética del desarrollo caracterizada por un perfil cognitivo y conductual muy particular. 

Las personas con este síndrome suelen mostrar una gran motivación por la interacción social y un lenguaje expresivo relativamente preservado, aunque pueden aparecer dificultades en la comprensión, las habilidades visoespaciales, la planificación y el aprendizaje.

• Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética que afecta al desarrollo neurológico. 

Se caracteriza por un importante retraso del desarrollo, dificultades en la comunicación oral, alteraciones del equilibrio y la coordinación, así como una elevada necesidad de apoyos para la comunicación y la autonomía. 

La utilización de Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC) suele desempeñar un papel fundamental en la intervención.

• Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas. 

Tras un periodo inicial de desarrollo aparentemente normal, pueden producirse una pérdida progresiva de habilidades adquiridas, alteraciones en la comunicación, dificultades motoras y movimientos repetitivos de las manos. 

• Síndrome de Cri du Chat

El Síndrome de Cri du Chat es una alteración genética poco frecuente causada por la pérdida de una parte del cromosoma 5. 

Puede asociarse a retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, alteraciones motoras y problemas de alimentación durante los primeros años de vida. 

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Existen otras enfermedades genéticas y síndromes poco frecuentes que pueden afectar al desarrollo, la comunicación, el aprendizaje y la autonomía. 

En NeuroSer realizamos una valoración individualizada para conocer las necesidades específicas de cada persona y diseñar un programa de intervención adaptado, independientemente del diagnóstico, potenciando sus fortalezas y favoreciendo su participación en la vida diaria.